2-hydroxyglutaric aciduria הוא מצב הגורם לנזק מתקדם למוח. תופעת לוואי זו מופיעה כשניה בעמוד 30
הסוגים העיקריים של הפרעה זו נקראים D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) ו-D,L-2-hydroxyglutaric aciduria משולבת (D,L -2-HGA).
המאפיינים העיקריים של D-2-HGA משתנים בין הסוגים השונים אך באופן כללי, עשויות לכלול עיכוב פיתוח; התקפים; טונוס שרירים חלש (היפוטוניה); וחריגות בחלק הגדול ביותר של המוח (המוח הגדול), השולט בתפקודים חשובים רבים כמו תנועת שרירים, דיבור, ראייה, חשיבה, רגש וזיכרון.
הסוגים ותת-הסוגים השונים נגרמים על ידי מוטציות גנים שונות ועוברים בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי, למעט תת-סוג D-2HGA, המכונה סוג II D-2-HGA, אשר עובר בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי.
עדיין אין תרופה. הטיפול תלוי בסימפטומים. ניהול כרוך בעיקר בשליטה בהתקפים כאשר הם קיימים.
הסוגים העיקריים של הפרעה זו נקראים D-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) ו-D,L-2-hydroxyglutaric aciduria משולבת (D,L -2-HGA).
המאפיינים העיקריים של D-2-HGA משתנים בין הסוגים השונים אך באופן כללי, עשויות לכלול עיכוב פיתוח; התקפים; טונוס שרירים חלש (היפוטוניה); וחריגות בחלק הגדול ביותר של המוח (המוח הגדול), השולט בתפקודים חשובים רבים כמו תנועת שרירים, דיבור, ראייה, חשיבה, רגש וזיכרון.
הסוגים ותת-הסוגים השונים נגרמים על ידי מוטציות גנים שונות ועוברים בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי, למעט תת-סוג D-2HGA, המכונה סוג II D-2-HGA, אשר עובר בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי.
עדיין אין תרופה. הטיפול תלוי בסימפטומים. ניהול כרוך בעיקר בשליטה בהתקפים כאשר הם קיימים.
