תסמונת אבעבועות רוח דימומית (Hemorrhagic chicken pox syndrome); סיבוך רציני של הפרעה שפירה יחסית ומופיעה בדרך כלל אצל אנשים עם דכאי חיסון ואלה המטופלים בטיפול מדכא חיסוני.
תסמונת אובאיטיס (הענבייה) (uveitis syndrome) היא אוסף של מחלות עיניים עם סימפטומים דלקתיים, ליקויי ראיה וכאבים.
תסמונת אוונס (תסמונת אוטואימונית בה הגוף תוקף את כדוריות הדם הלבנות)
תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולרית מסוג 1 (APS-1 ) בלוטות אנדוקריניות מרובות תפקוד לקוי כתוצאה מ- אוטואימוניות . זוהי הפרעה גנטית שעברה בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי עקב פגם בגן AIRE (הרגולטור האוטואימוני) שנמצא בכרומוזום 21.
תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולרית מסוג 2 (APS-2) מתאפיינת באי ספיקת יותרת הכליה, סוכרת מסוג 1, סוכרת תת-פעילות של בלוטת התריס או מחלת גראבס, היפוגונדיזם ואנמיה pernicious.
תסמונת אוטואימונית פוליגלנדולרית מסוג 3 (APS-3) שילוב של הפרעות בלוטת התריס (זפק מפושט, בלוטת התריס אוטואימונית) והפרעות בלבלב (סוכרת מסוג 1).
תסמונת אנטי סינתאז (Antisynthetase syndrome) מחלת ריאות רפואית נדירה הקשורה למחלה אוטואימונית, בה הנוגדנים של הגוף תוקפים את תאי הריאה שלו, ליתר דיוק את תאי הסינתטאז האמינו-ציל-tRNA.
תסמונת אנטי-פוספוליפיד (Antiphospholipid syndrome או בראשי תיבות APLS; לעיתים מכונה APLA) מאופיינת בבעיות קרישה בעורקים ובוורידים, והיא מקושרת לסיבוכי היריון הכוללים הפלות, לידה מוקדמת ועוד. התסמונת מתרחשת בשל קיומם של נוגדנים עצמיים נגד פוספוליפידים (מרכיבים בממברנת התא)
תסמונת אפילפסיה הקשורה לזיהום חום (Epilepsy syndrome associated with febrile infection); היא תסמונת אפילפטית חמורה כנראה בקבוצת האנצפלופתיות האפילפטיות, המאופיינת בהתקפים מוקדיים או מולטיפוקליים הנובעים מהאזורים הניאוקורטיקליים עם אטיולוגיה לא ידועה.
תסמונת אנפילקטואידית של הריון (Anaphylactoid syndrome of pregnancy) תסמונת אנפילקטואידית של הריון (ASP) היא תגובה נפוצה, פרו-דלקתית, דמוית אנפילקטית, שעלולה להתרחש כאשר מי שפיר חודרים למחזור הדם האימהי. ASP מאופיין בארבעה ממצאים קרדינליים: מצוקה נשימתית, שינוי מצב נפשי, תת לחץ דם וקרישה תוך-וסקולרית מפושטת. ASP מקושר בדרך כלל לתמותת אמהות וילודים.
תסמונת באד קיארי (באנגלית: Budd-Chiari syndrome) היא תסמונת קלינית הנגרמת כתוצאה מחסימה של ורידי הכבד (hepatic veins) אשר מתנקזים לווריד הנבוב התחתון (IVC). תסמונת זו כוללת טריאדה קלאסית: התפתחות כאב בטני, מיימת (הצטברות נוזלים בחלל הבטן) והגדלה של הכבד.
תסמונת בכצ'ט או בהצ'ט (Behcet's syndrome) היא מחלה אוטואימונית הנפוצה באזורי אגן הים התיכון במיוחד בטורקיה וגם במזרח הרחוק. היא נקראת על שמו של רופא העור והמדען הטורקי הולוסי בהצ'ט (Hulusi Behcet), שגילה את המחלה בשנת 1937.
תסמונת גודפסצ'ר (תסמונת אוטואימונית המתמקדת בכליה);
תסמונת גיליאן(גייאן)-בארה (Guillain-Barré syndrome (GBS)) מחלה אוטואימונית נוירולוגית הפוגעת במעטפת העצב, מיאלין, ומתפתחת בדרך כלל עקב זיהום המוביל לתגובה של מערכת החיסון כנגד אנטיגן זר שחודר לרקמות העצב דרך מנגנון של חיקוי מולקולרי. מחלה זו פוגעת במערכת העצבים ההיקפית.
תסמונת דלקתית (inflammatory syndrome); או תסמונת דלקתית רב מערכתית בילדים (MIS-C) היא מצב שבו חלקי גוף שונים יכולים להיות דלקתיים, כולל הלב, הריאות, הכליות, המוח, העור, העיניים או איברי מערכת העיכול.
תסמונת דלקתית רב מערכתית בילדים;
תסמונת דרסלר (Dressler's syndrome); דלקת במעטפת הלב המופיעה לאחר אוטם שריר הלב, ונקראת גם בשם דלקת מעטפת הלב מאוחרת לאחר אוטם, להבדיל מדלקת מעטפת הלב המופיעה סמוך להתרחשות האוטם בלב. המחלה (המכונה גם תסמונת) תוארה לראשונה על ידי דרסלר בשנת 1956. המחלה מופיעה לרוב בין שבוע לחודשים אחדים לאחר אוטם שריר הלב.
תסמונת הבוהן הכחולה (Blue toe syndrome) מצב שעשוי לשקף טרשת עורקים מיקרואמבוליזם , הגורם לאיסכמיה מוקדית חולפת, לעיתים עם אובדן רקמות קל לכאורה, אך ללא רגל קדמית מפוזרת איסכמיה . התפתחות בהונות כחולות או ריריות יכולה להתרחש גם עם טראומה, פגיעה הנגרמת מקור, הפרעות המייצרות ציאנוזה כללית, ירידה בזרימת העורקים, זרימת ורידים לקויה ודם לא תקין במחזור הדם.
תסמונת הפרעה בתפקוד איברים מרובים ( (MODS) multiple organ dysfunction syndrome) מוגדרת כחוסר תפקוד פיזיולוגי מתקדם של שתי מערכות איברים או יותר שבהן לא ניתן לשמור על הומאוסטזיס ללא התערבות. זה מתחיל על ידי מחלה, פציעה או זיהום ובדרך כלל משפיע על הלב, הריאות, הכבד והכליות.
תסמונת הקורטקס הכפול (Double cortex syndrome); הפרעת נוירונית נדירה, הקיימת באופן קלאסי עם התקפים ופגיעה אינטלקטואלית ונראית כמעט אך ורק אצל נשים.[1,2,3] זוהי הפרעה גנטית מקושרת X עם דו-קורטין (DCX) מוטציה גנטית היא הגורם הסיבתי ברוב המקרים. זוהי אותה מוטציה גנטית, שאחראית גם ל-X-linked lisencephaly בזכרים. חלבון הקשור למיקרוטובולה מקודד על ידי גן DCX, החיוני להגירה נוירונית בעובר מוחי בתוך הרחם. רוב המקרים הם ספורדיים, צורה משפחתית דווחה גם עם תורשה דומיננטית מקושרת X.
תסמונת התשישות הכרונית (באנגלית: CFS – Chronic Fatigue Syndrome) ידועה גם בשם "קדחת היאפים" מתאפיינת בתשישות ממושכת ובתסמינים נוספים שאינם חולפים לאחר מנוחה.
תסמונת חוסר גלוקוז מסוג 1 (Glucose transporter type 1) (Glut1DS) היא הפרעה מטבולית גנטית נדירה המאופיינת במחסור בחלבון שנדרש לגלוקוז (סוכר פשוט) לחצות את מחסום הדם-מוח ומחסומי רקמות אחרים.
תסמונת חפיפה (The overlap syndrome) דום נשימה בשינה ומחלת ריאות חסימתית כרונית
תסמונת טכיקרדיה אורתוסטטית יציבה (Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS)) מצב המשפיע על זרימת הדם. היא מערבת את מערכת העצבים האוטונומית (השולטת ומווסתת באופן אוטומטי תפקודי גוף חיוניים) ומערכת העצבים הסימפתטית (המפעילה את תגובת הלחם או ברח).
תסמונת טרומבוציטופניה ספונטנית הנגרמת על ידי הפרין (HIT) היא הפרעה חולפת, דמוית אוטואימונית, פרוטרומבוטית הנגרמת על ידי אימונוגלובולין (Ig)G המפעיל תגובת טסיות כנגד החלבון העצמי, פקטור טסיות דם 4 (PF4), הקשור להפרין.
תסמונת יאנג (Young's syndrome) מצב נדיר הכולל שילוב של תסמונות כגון ברונכיאקטזיס, דלקת אף והפחתת פוריות הגבר.
תסמונת כליות ריאתית (Renal pulmonary syndrome) (PRS) מתארת התרחשות של אי ספיקת כליות בהקשר עם אי ספיקת נשימה, המאופיינת על ידי גלומרולונפריטיס מתווכת אוטואימונית מהירה (RPGN) ודימום alveolar מפוזר (DAH), בהתאמה.
תסמונת לימפופרוליפרטיבית אוטואימונית (Autoimmune lymphoproliferative syndrome) מחלה המבוססת על מומים מולדים של אפופטוזיס בתוואי FAS.;
תסמונת מבודדת קלינית (Clinically isolated syndrome)תסמונת מבודדת קלינית (CIS) הוא המונח המשמש לתיאור האפיזודה הראשונה שלך של תסמינים נוירולוגיים שנמשכים לפחות 24 שעות ואינם נגרמות על ידי שום דבר אחר – כגון חום או זיהום. CIS יכול להיות הסימן הראשון למה שעלול להתברר כטרשת נפוצה. ייתכן שלעולם לא תמשיך לחוות תסמינים נוספים, אבל אם סריקת MRI מראה מספר אזורים של נזק (נגעים) למוח ו/או לחוט השדרה שלך הדומים לאלה שנראים בטרשת נפוצה, הסיכוי שלך לקבל אפיזודות נוספות, ובסופו של דבר האבחנה של טרשת נפוצה, גבוהות יותר.
תסמונת מבודדת רדיולוגית (Radiologically isolated syndrome) (RIS) הוא מצב קליני בו יש לאדם נגעים בחומר לבן מרמז על טרשת נפוצה (MS). נגעי העצבים אצל אנשים אלה מופיעים הפצה בחלל עם בדיקה נוירולוגית רגילה אחרת וללא דיווחים היסטוריים על תסמיני טרשת נפוצה אופיינית.
תסמונת מורבן (Morvan's syndro) מחלה אוטואימונית נדירה ומסכנת חיים הקרויה על שם הרופא הצרפתי אוגוסטין מארי מורבןהקשר של המחלה עם תיומה, גידולים, מחלות אוטואימוניות ונוגדנים עצמיים מרמז על אטיולוגיה אוטואימונית או פרנאופלסטית. מלבד אטיולוגיה מתווכת חיסונית, מאמינים שהיא מתרחשת גם בהרעלת זהב, כספית או מנגן.
תסמונת מיאסטנית מולדת (Congenital myasthenic syndrome (CMS)) היא הפרעה נוירו-שרירית תורשתית הנגרמת על ידי פגמים ממספר סוגים בצומת העצבים-שרירי. השפעות המחלה דומות לתסמונת למברט-איטון ומיאסטניה גרביס, ההבדל הוא ש-CMS אינה הפרעה אוטואימונית;
תסמונת מילר פישר (Miller Fisher syndrome) מתאפיינת בשלושה סימפטומים עיקריים: אופתלמופלגיה (שיתוק גלגלי העיניים), אטקסיה (חוסר שיווי משקל ויציבה), וא-רפלקסיה (היעדר רפלקסים בגוף). לרוב השיתוק בפנים הוא סימטרי – בשני צידי הפנים נחשבת לגרסה של תסמונת גיליין-בארה.
תסמונת מצוקה חריפה בדרכי נשימה (Acute respiratory distress syndrome) (ARDS) היא מצב מסכן חיים שבו הריאות אינן יכולות לספק לאיברים החיוניים של הגוף מספיק חמצן.
תסמונת מצוקה עוברית (Foetal distress syndrome) מצב המבטא הידלדלות באספקת החמצן שמקבל העובר בהיותו ברחם אמו. מצב זה עלול לגרום לנזק גופני בלתי הפיך ובמקרים קיצוניים אף למוות העובר.
תסמונת מרין לנהרט ( Marine-Lenhart) מחלה אוטואימונית של בלוטת התריס
תסמונת נשימתית חריפה חמורה (סארס) (Severe Acute Respiratory Syndrome) היא מחלה נגיפית בדרכי הנשימה הנגרמת מנגיף SARS-CoV מתת-משפחת נגיפי קורונה
תסמונת נשימתית מזרח תיכונית (Middle Eastrespiratory syndrome) ידועה גם כ-"שפעת הגמלים" היא מחלה זיהומית, הנגרמת על ידי מין של נגיף קורונה (MERS-CoV).
תִסמוֹנֶת סאטויושי (Satoyoshi syndrome) היא תסמונת נדירה המאופיינת בעוויתות שרירים מתקדמת, כואבת, לסירוגין. תסמינים נוספים של התסמונת עשויים לכלול שלשול וחוסר יכולת של מערכת העיכול לספוג מזונות מסוימים, במיוחד פחמימות (תת ספיגה).
תִסמוֹנֶת סאפו (SAPHO syndrome) מחלה נדירה, אוטו–דלקתית מוגלתית, המאופיינת על ידי הקשר של מעורבות עורית נויטרופילית ודלקת כרונית ולא חיידקית בעצם;
תסמונת סוזאק/סוסק (Susac's syndrome); היא אנצפלופתיה המתאפיינת בפגיעה בכלי דם קטנים במוח ובפרט בעורק הרשתית וגורמת לאיבוד שמיעה, פגיעה בראייה וכאבי ראש ולפגיעה קוגניטיבית. התסמונת נחשבת כמחלה אוטואימונית.
תסמונת סטיבנס-ג'ונסון (Stevens-Johnson syndrome) היא תגובה אלרגית נדירה של העור וללא התערבות עלולה אף לסכן חיים. נוצרת היפרדות של העור בליווי שלפוחיות עקב נמק תאי השכבה העליונה של העור (האפידרמיס). הנמק מתרחש כתוצאה מתהליכים בתיווכה של המערכת החיסונית.
תסמונת סיוגרן/שֶגרֶן (Sjögren's syndrome) מחלה אוטואימונית הפוגעת בבלוטות רוק ודמעות בעיקר ומאופיינת בתחושות של יובש בפה ובעיניים וכן תלונות נוספות הקשורות למעורבות איברים אחרים בגוף
תסמונת פאג'ט-שרוטר (Paget–Schroetter syndrome) צורה של פקקת ורידים עמוקים בגפיים העליונות (DVT), מצב רפואי שבו נוצרים קרישי דם בוורידים העמוקים של הזרועות.
תסמונת פוסט פקקת (Post-thrombotic syndrome) תסמונת פוסט-טרומבוטית (PTS), המכונה גם תסמונת פוסטפלביתית והפרעת דחק ורידי היא מצב רפואי שעלול להתרחש כסיבוך ארוך טווח של פקקת ורידים עמוקים (DVT).
תסמונת פוסט-פריקרדיוטומיה Postpericardiotomy syndrome(PPS) היא תסמונת קלינית המורכבת מהחמרה או היווצרות חדשה של תפליט פריקרדיאלי ו/או פלאורלי, שפשוף קרום הלב, כאבי חזה עם או בלי קוצר נשימה, חום וסמנים דלקתיים מוגברים.
תסמונת פלטי (תסמונת אוטואימונית הגורמת לדלקת מפרקים כרונית);
תסמונת פריסילביה דו-צדדית מולדת (Congenital bilateral perisylvian syndrome (CBPS)) מחלה נוירולוגית נדירה המאופיינת בשיתוק של שרירי פנים מסוימים ובהתקפים אפילפטיים;
תסמונת קוגן (Cogan's syndrome) מחלה נדירה המאופיינת במעורבות של עיניים ואוזן הפנימית, המתבטאת ברגישות יתר לאור.
תסמונת קון (CEC syndrome) ידועה גם בשם תסמונת Gobbi, מתייחסת לשילוב של מחלת צליאק, אפילפסיה והסתיידויות עורפית דו-צדדיות.
תסמונת קפלן (או פנאומוקוניוזיס שגרונית) (Caplan's syndrome) היא שילוב של דלקת מפרקים שגרונית (RA) ודלקת ריאות המתבטאת כגושים תוך-ריאה, הנראים הומוגניים ומוגדרים היטב בצילום חזה.
תסמונת רטיניטיס פיגמנטוזה Retinitis pigmentosa syndrome (RP) היא הפרעה גנטית של העיניים הגורמת לאובדן ראייה. התסמינים כוללים קשיי ראייה בלילה וירידה בראייה היקפית (שדה ראייה מהצד ושדה הראייה העליון או התחתון).
תסמונת רנו (כיווץ כלי הדם בקצות אצבעות הידיים והרגליים);
תסמונת שחרור ציטוקינים (Cytokine release syndrome (CRS)); היא צורה של תסמונת תגובה דלקתית מערכתית (SIRS) שיכולה להיות מופעלת על ידי מגוון גורמים כגון זיהומים ותרופות מסוימות. מתרחש כאשר מספר גדול של תאי דם לבנים מופעלים ומשחררים ציטוקינים דלקתיים, שבתורם מפעילים תאי דם לבנים נוספים. CRS היא גם השפעה שלילית של כמה תרופות נוגדנים חד שבטיים, כמו גם טיפולים מאמצים בתאי T. כאשר מתרחש כתוצאה מתרופה, ידוע גם כתגובת לעירוי.
תסמונת CREST (CREST syndrome); ידועה גם בתור הצורה העורית המוגבלת של טרשת מערכתית (lcSSc), היא הפרעת רקמת חיבור רב מערכתית. ראשי התיבות "CREST" מתייחסים לחמשת המאפיינים העיקריים: קלצינוזיס, תופעת Raynaud, דיסמוטיליות של הוושט, סקלרודקטיליה וטלנגיאקטזיה.
תסמונת MAGIC (MAGIC syndrome) כיבים בפה ובאיברי המין עם תסמונת סחוס דלקתי (MAGIC) היא מחלה אוטואימונית. חולק מאפיינים של מחלת Behçet (BD) ושל פוליכונדריטיס חוזרת (RP). מאופיין בדלקת כלי דם אוטואימונית עם פוטנציאל להשפיע על כלי דם קטנים, בינוניים וגדולים ומחלה דלקתית שחיקה של רקמות סחוס. חולים מופיעים בדרך כלל עם מאפיינים קלאסיים של BD (כיבים אוראליים/גניטליים, מחלת עיניים, דלקת כלי דם עורית).
תסמונת MELAS; אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית, חמצת לקטית ואירועים דמויי שבץ (MELAS) היא אחת ממשפחת המחלות המיטוכונדריאליות, הכוללות גם את תסמונת MERRF, ונוירופתיה אופטית תורשתית של לבר. תכונה של מחלות אלו היא שהן נגרמות על ידי פגמים בגנום המיטוכונדריאלי שעובר בירושה אך ורק מההורה הנשי.
גנים אחרים (MT-TH, MT-TL1 ו-MT-TV) מקודדים ל-RNAs העברה ספציפיים למיטוכונדריה (tRNAs).
מוטציות ב-MT-TL1 גורמות ליותר מ-80 אחוז מכל המקרים של MELAS. הם פוגעים ביכולת המיטוכונדריה לייצר חלבונים, להשתמש בחמצן ולהפיק אנרגיה. חוקרים לא קבעו כיצד שינויים ב-DNA המיטוכונדריאלי מובילים לסימנים ותסמינים ספציפיים של MELAS. הם ממשיכים לחקור את ההשפעות של מוטציות גנים מיטוכונדריאליות ברקמות שונות, במיוחד במוח
תסמונת POEMS היא תסמונת פרא-נאופלסטית נדירה הנגרמת על ידי שיבוט של תאי פלזמה חריגים. מכונה גם מיאלומה אוסטאוסקלרוטית, תסמונת עורב-פוקאזה, מחלת טקאצוקי או תסמונת PEP
תסמונת מיאסטנית;
תסמונת דמוית זאבת; (לא נמצא)
תסמונת ריינולד;
תסמונת הריאה המתכווצת;
תסמונת דמיילינציה אוסמטית;
תסמונת שמן רעיל
תסמונת הרגל הנוקשה
תסמונת האדם הנוקשה תסמונת נדירה הגורמת להתקשות של השרירים, לעיתים עד כדי שיתוק מוחלט. הרפואה עדיין לא מצאה את הגורמים למחלה.
